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Trisomie 21 | C'est quoi ?

Avec la journée mondiale de la trisomie 21 qui vient de passer, nous pensions que certain.es d'entre vous se posait peut-être des questions, à savoir : C'est quoi la trisomie 21? On en entend parler, mais est-ce qu'on sait d'où cela vient?


Eh bien, nous sommes là pour répondre à vos questions.


Qu'est-ce que la trisomie 21?

Tout d'abord, il faut savoir que la trisomie 21, aussi appelé syndrome de Down, est un état chromosomique congénital provoqué par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 21e paire, dû son nom "trisomie 21".


Les personnes ayant la trisomie 21 présentent des signes cliniques distincts tels qu'un retard cognitif et des caractéristiques morphologiques et physiologiques particulières. Toutefois, ces éléments sont variables d’une personne à l’autre.


L’incidence de natalité est d’environ 1 cas pour 770 naissances vivantes dans la population générale. Et il est prouvé qu'il croît avec l'âge maternel.


Origine du syndrome

Le Dr. Édouard Séguin est le premier à identifier des caractéristiques liées à la trisomie 21, au milieu du 19e siècle.


Quelques années plus tard, un docteur du nom de John Langdon Haydon Down s'est davantage posé sur la question et il a alors précisé les caractéristiques de cette condition. C'est à partir de se moment que nous avons commencé à appeler cela le syndrome de Down.


Enfin, c’est en 1959 que le professeur Jérôme Lejeune, Dre Marthe Gauthier et Raymond Turpin établissent le lien entre les caractéristiques observées chez les personnes ayant le syndrome et une anomalie chromosomique.


Trois types de trisomie 21

Depuis la découverte de cette anomalie chromosomique, on a apprit qu'elle peut se présenter sous trois formes différentes qui donnent lieu à trois types de trisomie 21, soit la trisomie libre, la trisomie mosaïque et la trisomie par translocation.


Trisomie libre

La trisomie libre est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes qui se produit lors de la première division cellulaire. Elle affecte toutes les cellules du corps humain. C'est la forme de trisomie la plus répandue avec plus ou moins 95 % des cas.


Trisomie mosaïque

La trisomie mosaïque, quant à elle, se produit lors de la deuxième division cellulaire. Ce qui se passe, c'est qu'il y a des combinaisons de cellules qui ont 46 chromosomes et d'autres qui en ont 47.


Les personnes ayant une trisomie mosaïque présentent parfois des différences moins prononcés tels que des traits physiques moins apparents, un potentiel cognitif plus présent, etc. Il faut toutefois éviter de conclure que ces personnes seront moins affectées par la trisomie, car on ne peut pas savoir quelles cellules comportent un troisième chromosome.


Ces cas de trisomie touche environ 2 % de la population des personnes ayant une trisomie 21.


Trisomie par translocation

Les derniers 3% sont des cas de trisomie par translocation. Cela signifie que l’enfant reçoit le chromosome 21 brisé dans son bagage génétique de l’un des parents, qui est lui-même porteur, bien qu’il ne soit pas affecté par le syndrome.


Si c'est le cas, une rencontre avec un généticien peut permettre de vérifier les risques de donner naissance à un autre enfant porteur d’une trisomie.


La déficience intellectuelle et le développement

Les effets de la trisomie 21 sur le développement varient d’une personne à l’autre. Bien que la déficience puisse parfois être profonde, les personnes porteuses présentent une déficience intellectuelle allant généralement de légère à modérée.


Par conséquent, avec de la stimulation et des moyens adaptés, la plupart de ces personnes sont capables de s’intégrer à la société de façon autonome à l’âge adulte.


L’expérience a prouvé qu’il est possible d’intervenir dès le jeune âge par la stimulation précoce et, ainsi, aider au développement moteur, au développement intellectuel et au développement du langage. Stimuler le développement d’un enfant ayant la trisomie 21 ne diffère pas tellement de la façon de stimuler tout autre enfant. Il s’agit :

  • de l’inciter à avoir confiance en lui;

  • de l’encourager à faire des projets;

  • de soutenir le développement de ses habiletés sociales;

  • de soutenir le développement de ses habiletés sociales;

  • de souligner ses forces et de le rendre fier de ses réussites;

  • de nommer ses progrès;

  • d’écouter son point de vue.

Outre l’engagement des parents, les conseils de spécialistes permettront de soutenir le développement de l’enfant ayant une trisomie 21, pour qu’il puisse s’épanouir et se réaliser comme tout autre enfant.


Quant à la scolarisation des enfants ayant une trisomie 21, que le choix se porte sur les écoles traditionnelles ou les classes spécialement encadrées, elle est non seulement possible, mais essentielle. Avec du matériel adapté et le soutien des parents, des enseignants et de tout le milieu pédagogique, l’apprentissage de la lecture et de l’écriture peut aussi leur être accessible, en fonction de leur potentiel personnel.


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